lunes, 7 octubre, 2024
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Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Angelman

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El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético causado por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del cromosoma 15. En un porcentaje variable de casos el defecto genético no llegan a identificarse. Se estima que la prevalencia mundial está entre 1/10.000 y 1/20.000.

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